Préservation du chien d’eau portugais: le pouvoir des avancées génétiques

Il fut un temps où le chien d’eau portugais était considéré comme la race la plus rare au monde par le Livre Guinness des records. Quelques années avant qu’il ne publie le record de rareté en 1981, il n’y avait que 85 de ces chiens dans le monde, dont 66 aux États-Unis. Les partisans américains, peu nombreux, mais très actifs, ne se sont pas découragés.

En comparaison, en 1970, on dénombrait moins de 20 chiens d’eau portugais dans le monde. Bien que la race fût à l’époque menacée d’extinction, les perspectives actuelles ont encouragé les projets des fondateurs américains. Célébrant le nouveau statut de la race en 1981 en tant que membre de la classe Miscellaneous de l’American Kennel Club (AKC), ils étaient prêts à faire évoluer le Cão de Água du Portugal vers la reconnaissance totale de la race. En 1983, le chien d’eau portugais s’est joint au groupe de travail. 

Comme pour de nombreuses races nouvellement reconnues, les passionnés de chien d’eau portugais ont commencé à montrer leurs chiens avec enthousiasme. Les éleveurs ont commencé à produire des portées, même s’il n’y avait que peu de chiens d’eau portugais et que la plupart d’entre eux se trouvaient sur la côte Est. En 1984, 182 chiens d’eau portugais étaient enregistrés auprès de l’AKC.

Au milieu des années 1980, une maladie neurodégénérative déconcertante tuait les chiots. Lorsqu’un test ADN est devenu disponible en 1989 pour la gangliosidose à GM-1 (GM-1), les éleveurs ont évité les croisements entre porteurs et avec la lignée Algarbiorum, à l’origine du gène GM-1. Le fait de ne pas utiliser les porteurs de GM-1 s’est retourné contre eux lorsque certains chiens ont commencé à devenir aveugles suite à la dégénérescence des tiges et cônes, une forme d’atrophie progressive de la rétine (prcd-PRA).

En évitant les porteurs Algarbiorum et en élevant des chiens d’eau portugais issus de la lignée Alvalade, les éleveurs ont produit par inadvertance des chiens qui ont développé la prcd-PRA. Les tests ont révélé que la lignée Alvalade était porteuse du gène prcd-PRA. Toutefois, la fréquence des porteurs de ce gène était alors de 35 %, soit bien plus que les 6 % de porteurs du gène GM-1.

Les éleveurs avaient essentiellement échangé un problème pour un autre. Les effets d’un patrimoine génétique déjà restreint et la réduction de la diversité génétique résultant de la création de la race à partir de deux lignées portugaises, Algarbiorum et Alvalade, ont été davantage réduits.

« La plupart des maladies génétiques chez les chiens sont contrôlées par des allèles récessifs. En augmentant la fréquence et l’homozygotie des allèles récessifs des maladies grâce à un processus de reproduction sélective, on met en évidence leur présence et on augmente leur fréquence », explique Anita Oberbauer, Ph. D., professeure à l’université de Californie-Davis et co-auteur de « Review of the Current State of Genetic Testing in Dogs ».

Le petit groupe très uni des membres du Portuguese Water Dog Club of America (PWDCA) s’est réuni pour aider les chercheurs travaillant sur le GM-1, puis sur la prcd-PRA. Certains étaient des propriétaires de chiens novices, mais tous étaient entièrement dévoués à ce chien d’eau super intelligent et adorable.

« Il était essentiel que nous travaillions ensemble, explique Maryanne B. Murray de Green Lane, en Pennsylvanie. Lorsque des problèmes de santé se sont manifestés au milieu des années 1980, le club et la race étaient en plein essor. Les inscriptions augmentaient de façon constante. Nous ne voulions que le meilleur pour la race et nous étions déterminés à préserver sa santé et son bien-être général. »

« Les gens étaient très honnêtes sur les caractéristiques de leurs portées et nous travaillions tous ensemble », explique Cathy Kalb, d’East Falls en Pennsylvanie, qui s’occupait des problèmes de santé de la race avant que le PWDCA ne crée des comités de santé dédiés. « Il y avait énormément de communication. La force du club résidait dans sa transparence, explique Elaine Suter, de Byron, dans le Michigan. Lorsque les chercheurs sont venus au club, les gens ont dit: "Dites-nous ce dont vous avez besoin" ».

Gustavo Aguirre, VMD, Ph. D., DACVO, professeur de génétique médicale et d’ophtalmologie à l’Université de Pennsylvanie, a dirigé la recherche qui a permis de découvrir la variante du gène prcd-PRA. « Le PWDC nous a fourni les chiens et les échantillons dont nous avions besoin, et c’était un travail vraiment essentiel puisque quelques années plus tard, nous avons trouvé le gène. Le chien d’eau portugais a été la première race à subir un test commercial pour la prcd-PRA », dit-il.

D’autres problèmes de santé et un problème non médical appelé improper coat (IC), ou pelage non conforme, ont été mis en évidence au cours des années suivantes. Le GM-1, la prcd-PRA, la cardiomyopathie dilatée juvénile (JDCM), l’atrophie progressive de la rétine d’apparition précoce (EO-PRA), la microphtalmie et l’IC ont été abordés avec franchise dans le but commun de faire progresser la découverte de gènes. Créée en 1997, la Portuguese Water Dog Foundation (PWDF) a joué un rôle clé dans d’importantes découvertes grâce à un financement de 1,2 million de dollars pour des bourses de recherche qui profitent à cette race et à d’autres également. 

« C’est un privilège et un avantage de faire ces tests d’ADN, dit M^me Murray. Il n’y a pas de raison pour qu’un chien soit aveugle ou qu’il souffre de JDCM. »

Voici un aperçu des efforts déployés par les membres du club PWDCA qui ont conduit à la découverte de variantes génétiques pour cinq conditions de santé et l’IC. Les tests génétiques qui en ont résulté donnent aux éleveurs les outils dont ils ont besoin pour élever de manière sélective des chiens sains qui ne sont pas affectés par ces maladies.

GM-1: une maladie rare de surcharge

L’éleveuse Jane Harding de Chester, au Connecticut, a mené sa femelle de fondation, « Craca » (CH White Cap Craca JD AD), jusqu’à son titre de championne d’exposition, puis l’a accouplée avec empressement. Le deuxième accouplement de Craca avec un superbe mâle, « Bo » (CH Alfama Ubo), a donné à M^me Harding huit adorables chiots.

« Six mois plus tard, j’ai commencé à recevoir des appels de trois propriétaires concernant des chiots malades ou morts d’une mystérieuse maladie neurologique, raconte-t-elle. Les gens pensaient qu’il s’agissait d’un parvovirus ou d’une maladie de la colonne vertébrale. »

M^me Harding a commencé à faire des recherches sur cette maladie et a appris que, de New York à la Californie, des chiots mouraient en présentant des signes cliniques semblables. Une perte de coordination, des tremblements musculaires, une perte de poids et une démarche large étaient des symptômes courants. D’une gravité progressive et mortelle, la plupart des chiots sont morts naturellement ou ont été euthanasiés avant l’âge d’un an.

« La coordination et l’attention des éleveurs ont permis de faire avancer la recherche », explique M^me Harding. Elle a aidé les chercheurs à recueillir des échantillons d’ADN et à communiquer avec les personnes dont les chiens avaient donné naissance à des chiots atteints. 

Un test ADN pour cette étrange maladie, connue aujourd’hui sous le nom de gangliosidose à GM-1 (GM-1), a été commercialisé en 1990. La découverte de la variante du gène GM-1 a été faite par des chercheurs de l’Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Development, car les enfants sont susceptibles d’être atteints d’une maladie héréditaire similaire. Des chercheurs de l’Université de New York ont également contribué.

Le GM-1 est une maladie lysosomale rare qui se manifeste chez les chiens présentant une activité insuffisante de l’enzyme bêta-galactosidase, responsable de la dégradation d’hydrates de carbone précis dans les cellules. Ces cellules GM-1 s’accumulent dans les cellules du cerveau et du système nerveux. Le test génétique de la variante du gène GLB1permet d’identifier les porteurs qui ne présentent pas de signes, mais qui peuvent transmettre la maladie à leur progéniture s’ils sont croisés avec un autre porteur.

prcd-PRA: cécité tardive

Joan C. Bendure de Fairview, en Pennsylvanie, se souvient du moment où ses chiens d’eau portugais, « Admiral » (CH Benhil’s the Admiral Norvic) et son demi-frère, « Magellan » (CH Donamur’s Magellan of Benhil), ont reçu un diagnostic de prcd-PRA. Leur géniteur importé du Portugal, CH Fidalgo Do Condinho, était également atteint de la maladie oculaire qui entraîne la cécité. 

« J’ai été la première à signaler le prcd en 1990 », dit M^me Bendure, ce qui a mené à la consultation du D^r Aguirre, un ophtalmologiste de l’Université de Pennsylvanie. « À ce moment-là, des chiens atteints ont été découverts un peu partout. Lorsque l’APR a commencé chez les chiens d’eau portugais, nous devions savoir si cette maladie était similaire à la prcd-PRA que nous avions étudiée pendant six ans chez les caniches miniatures », explique le D^r Aguirre. En 1998, nous étions proches de la découverte du gène. Le club souhaitait savoir ce qu’il faudrait faire pour obtenir un test génétique pour le dépistage de la prcd-PRA chez les chiens d’eau portugais. Je leur ai dit: « Apportez-nous suffisamment de chiens et d’échantillons ».

Bien que la maladie oculaire puisse être diagnostiquée cliniquement chez les chiens de trois à cinq ans, la cécité totale ne survient pas avant l’âge de sept à huit ans. La cécité nocturne est le premier signe du trouble causé par la dégénérescence des bâtonnets dans la rétine. Ces cellules captent la lumière qui pénètre dans les yeux et la transmettent au cerveau sous forme d’impulsions électriques qui sont interprétées pour créer des images. Les cônes, qui fonctionnent dans des conditions diurnes, finissent par se détériorer et les chiens deviennent complètement aveugles.

Le D^r Aguirre et son collaborateur, le D^r Gregory Aclasta de l’Université Cornell, ont cartographié la variante du gène prcd-APR chez le chien d’eau portugais sur le chromosome 9 canin. Le test ADN pour cette maladie permet aux éleveurs de détecter les porteurs non affectés et de reconnaître les chiens affectés avant que la maladie oculaire ne se manifeste. Il est important de noter qu’il permet également aux éleveurs de tester leurs chiens avant la reproduction pour éviter de produire cette maladie qui entraîne la cécité.

JDCM: maladie cardiaque chez les chiots

L’éleveuse Lisa Wiley, de Bethany au Connecticut, a découvert par hasard la cardiomyopathie dilatée juvénile (JDCM) en 1997, lorsque les chiots d’une portée qu’elle élevait se sont révélés atteints de cette maladie. « Un chien que j’aimais était porteur, dit-elle. J’ai accouplé "Bud" (CH Glenllyn Windruff Budweiser) à ma femelle "Taffy" (CH Turnabout Salt Water Taffy). »

Quatre chiots femelles de la portée de Taffy sont morts de la JDCM. Appelée très tôt mort subite du chiot, la JDCM survient chez les chiots âgés de deux semaines à huit mois. Les chiots touchés meurent souvent soudainement et de façon inattendue.

M^me Wiley et Carol Mattingley de Pottstown, en Pennsylvanie, éleveuse-propriétaire de Bud et présidente du Comité cardiaque du PWDCA, ont commencé à travailler ensemble pour recueillir des échantillons de sang des porteurs et de leurs parents en vue d’une analyse d’ADN. Elles ont sollicité les chercheuses de l’Université de Pennsylvanie Margaret M. Sleeper, VMD, professeure agrégée de cardiologie, et Paula S. Henthorn, Ph. D., professeure de génétique médicale, qui ont étudié la génétique de la JDCM avec le soutien du PWDCA et de la PWDF.

« Le Comité cardiaque a été extraordinaire. Ses membres nous ont fourni une énorme quantité de pedigrees et de cas à étudier. Pendant ce temps, le club a subventionné la recherche », dit la D^re Henthorn.

Leurs recherches ont attribué le trouble à une variante génétique sur le chromosome 8 canin, héritée comme trait récessif à pénétrance complète. Cette découverte a permis de réaliser un test génétique pour identifier les porteurs. Décrivant la JDCM chez le chien d’eau portugais, les chercheuses ont indiqué que le trouble pouvait se manifester par un effondrement soudain et inattendu et une mort sans signes cliniques préalables, par une dépression et une diminution de l’appétit pendant cinq jours avant de mourir d’une insuffisance cardiaque congestive.

« Lorsque nous avons découvert la variante du gène JDCM, il existait des tests ADN pour le GM-1 et la prcd-PRA, explique la D^re Henthorn. Sachant que le chien d’eau portugais avait un petit patrimoine génétique, nous avons pris soin de conseiller aux éleveurs d’élever leurs meilleurs chiens de manière sélective, même s’ils étaient porteurs, afin de ne pas perdre leur lignée. Aujourd’hui, il est rare de trouver un chien d’eau portugais porteur de la JDCM en Amérique du Nord. Le cas échéant, il s’agit généralement d’un chien issu d’un accouplement à partir de la semence congelée d’un vieux géniteur. »

EO-PRA: cécité d’apparition précoce

Une nouvelle forme d’APR est apparue chez le chien d’eau portugais vers 2014. « L’APR d’apparition précoce (EO-PRA) provenait de jeunes chiens qu’un éleveur avait produits en croisant des chiens d’eau portugais importés du Portugal », explique M^me Bendure, qui a de nouveau fait équipe avec M^me Mattingley pour trouver des réponses à une maladie oculaire héréditaire affectant la race.

Se tournant vers un ophtalmologiste, le D^r Aguirre, elles ont, avec d’autres membres du club, prélevé des échantillons d’ADN. La PWDF a financé le séquençage du génome entier pour trouver la variante du gène. « Elles nous ont apporté le père et le grand-père de cette première portée atteinte, ainsi que toute la portée de chiens atteints et non atteints, explique le D^r Aguirre. Nous avions peur que la maladie ne se propage dans la race. »

L’EO-PRA se manifeste chez les chiens d’eau portugais vers l’âge d’un à deux ans et évolue rapidement. Au début, les chiens affectés foncent sur les objets et ont du mal à suivre les cibles en mouvement. Leur état s’aggrave progressivement jusqu’à ce qu’ils soient complètement aveugles. 

L’analyse génétique effectuée par le D^r Keiko Miyadera, également de l’Université de Pennsylvanie, et le D^r Aguirre a mis en évidence une insertion de nucléotides à l’origine d’une variante de décalage du cadre CCDC66 associée à cette nouvelle forme d’EO-PRA chez les chiens d’eau portugais. L’étude génomique a porté sur quatre frères et soeurs atteints, deux non atteints, les parents non atteints et 15 chiens d’eau portugais témoins non apparentés. Cette maladie récessive se manifeste chez les chiens dont les parents sont porteurs. La variante réduit la fonction ciliaire des photorécepteurs de la rétine chargés de convertir les signaux lumineux en impulsions neuronales qui sont envoyées au cerveau pour créer des images.

Microphtalmie: le syndrome de l’oeil du chiot

Avant d’accoupler sa femelle de fondation, Cathy Kalb a fait effectuer des tests de santé conformément aux recommandations du Parent Club pour la certification de santé de l’Orthopedic Foundation for Animals. Cela comprenait des tests de dysplasie de la hanche et un examen annuel de la vue. En 1987, la dernière fois que M^me Kalb a accouplé sa chienne. Un chiot d’une portée de dix a développé un syndrome qui l’a rendu anormalement petit et a fait en sorte qu’il ait de très petits yeux. Après avoir élevé à la main le chiot qu’elle a baptisé « Thumbelina », M^me Kalb s’est inquiétée du fait que le chiot souffrait d’un trouble qu’elle avait déjà vu auparavant. 

En 1986, M^me Kalb et Pam Schneller de Bay Shore, dans l’État de New York, ont emporté une portée de chiots de sept semaines élevés par M^me Schneller pour les faire examiner par le D^r Aguirre à l’Université de Pennsylvanie. Les dix chiots de la portée de M^me Schneller sont nés de parents normaux, mais cinq d’entre eux étaient aveugles, petits et ne se développaient pas. Trois ont été euthanasiés à l’âge de deux semaines parce qu’ils ne se développaient pas. Le D^r Aguirre a également déterminé que les deux autres chiots étaient également touchés.

Le D^r Aguirre a diagnostiqué des anomalies oculaires et métaboliques causées par le syndrome plus tard appelées microphtalmie. Les chiots atteints présentaient principalement des problèmes oculaires, notamment de très petits yeux, des glaucomes, des cataractes, l’absence de pupilles et des morceaux de partie de l’oeil. Les chiots atteints de microphtalmie se nourrissaient mal et étaient faibles. Ils mouraient souvent au bout de quelques jours, s’ils n’étaient pas élevés à la main.

« Je publiais fréquemment des articles sur les signes de ce syndrome dans l’infolettre de la PWDCA pour sensibiliser les éleveurs à cette maladie probablement héréditaire », explique M^me Kalb, présidente du Comité oculaire du PDWCA. « Très peu de cas ont été signalés, probablement en raison des décès précoces qui n’ont pas été diagnostiqués. »

En 2015, un cri de ralliement a été lancé en vue d’obtenir des fonds pour soutenir une étude génétique et des échantillons d’ADN. Milan Lint, de New Hope, en Pennsylvanie, a organisé une collecte de dons jumelés qui a permis de récolter 25 000 $. Les chercheuses de l’Université de Pennsylvanie Margaret L. Casal, DMV, Ph. D., professeure de génétique médicale, de reproduction et de pédiatrie, ainsi que la D^re Karina Guziewicz ont découvert la variante génétique de la microphtalmie au début de 2020. 

Bien que cette découverte n’ait pas encore été publiée dans une revue scientifique, le test génétique relatif à la microphtalmie est actuellement proposé par l’Université de Pennsylvanie. La possibilité de tester les reproducteurs pour connaître leur statut de porteur permet de s’assurer qu’aucun chiot ne naîtra avec la maladie.

IC: pelage non conforme

La plupart des gens reconnaîtront facilement un chien d’eau portugais, qu’il ait un poil frisé ou ondulé ou qu’il soit toiletté à la manière d’un lion ou d’un retriever. D’autre part, les gens sont moins enclins à reconnaître une ce type de chien si son pelage est non conforme (IC).

Bien que l’apparence des chiens présentant la variante du gène IC ne soit pas uniforme, ils ont tendance à avoir un pelage court et plat sur le museau, le visage et la tête; un pelage court et parfois clairsemé sur le devant des pattes, avec des franges derrière les pattes; une crinière fournie autour cou; et un pelage plus long et plus épais sur le corps. Contrairement à leurs parents hypoallergéniques, ils perdent leur poil.

L’IC n’est pas un problème de santé, mais il peut être problématique. « Si un chien d’eau portugais se retrouve dans un refuge et n’est pas reconnu, nous ne sommes pas en mesure de lui apporter notre soutien », explique Joan C. Bendure, de Fairlawn, en Pennsylvanie, qui a contribué à piloter la découverte de la mutation génétique. 

Une augmentation de l’IC dans les portées a été remarquée depuis plusieurs années. M^me Bendure a fini par demander l’aide de Gordon Lark, Ph. D., généticien à l’Université de l’Utah, qui avait créé la base de données ADN du projet Georgie sur les chiens d’eau portugais. Travaillant avec des chercheurs des National Institutes of Health sur une étude multiraces visant à identifier les gènes régulant le pelage des chiens, le D^r Lark s’est demandé si le gène responsable des poils contribuait à l’IC chez les chiens d’eau portugais. L’ADN d’un chien atteint de l’IC a été génotypé. Comme le soupçonnait le D^r Lark, il manquait à ce chien une partie de la séquence d’ADN associée au pelage.

En collaboration avec les chercheurs des NIH, le Dr Lark a mis au point en 2010 un test d’ADN qui a permis d’identifier la variante du gène RSP02 responsable de l’IC, ce qui permet aux éleveurs de procéder à un élevage sélectif afin d’éviter de produire des chiens d’eau portugais atteints d’IC. La condition récessive se manifeste chez les chiens qui héritent de copies de l’allèle du gène de leur père et de leur mère. Le D^r Lark pense que la variante génétique a probablement été introduite dans la population de chiens d’eau portugais dans les années 1970.

Les chiens d’eau portugais nés avec la variante IC peuvent participer à tous les sports. Cependant, en conformation, la variante IC est considérée comme un défaut, mais pas comme une faute disqualifiante. L’IC n’affecte pas la santé ou la longévité d’un chien. Les chiots nés avec cette affection sont identifiables vers l’âge de 2 à 4 semaines.

Un club de race modèle pour la recherche en matière de santé

Évoquant les progrès génétiques du chien d’eau portugais, M^me Wiley, qui a contribué de manière significative à la recherche sur la JDCM, souligne qu’« en 1988, le PWDCA était un club de race modèle pour la recherche en matière de santé. Les éleveurs d’aujourd’hui doivent comprendre qu’il n’y a pas de mal à accoupler un porteur de qualité à un chien non porteur, car les chiots seront en bonne santé. Vous pouvez lentement éliminer une maladie sans diminuer le patrimoine génétique. Il est important de conserver la lignée. »

La D^re Oberbauer conseille: « Lorsque des tests génétiques sont accessibles pour aider à sélectionner des animaux en meilleure santé, ils peuvent être utilisés à condition que la sélection soit appliquée graduellement pour ne pas dépeupler la race. Les éleveurs doivent être conscients de la "vue d’ensemble" et de l’incidence de leurs choix sur la population de la race. L’idée est d’améliorer l’ensemble de la race pour les générations futures. »

M^me Murray, qui s’est occupée du légendaire chien d’eau portugais Charlie Brown après le décès de Deyanne Miller, fondatrice de la race en Amérique, explique que « nous devons éduquer de nouvelles personnes et nous tenir au courant des problèmes de santé qui affectent nos chiens. Notre patrimoine génétique, même aujourd’hui, n’est pas aussi grand. »

Peu nombreux, mais très actifs, les passionnés américains des chiens d’eau portugais sont un exemple éloquent de ce que l’on peut accomplir en travaillant ensemble et en restant honnête au sujet de la génétique et des conditions de santé. Ce n’est peut-être plus la race la plus rare sur terre, mais le chien d’eau portugais aujourd’hui est certainement l’une des plus aimées. 

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^{*Résultats de l'enquête Canadian Dog Fancier, Novembre 2023}